Cystická fibróza (CF) alebo mukoviscidóza je autozomálne recesívne dedičné zriedkavé ochorenie, pri ktorom dochádza k tvorbe abnormálne viskóznych sekrétov a k vysokej koncentrácii elektrolytov v pote. Prejavuje sa generalizovanou dysfunkciou exokrinných žliaz. Neliečená CF je charakterizovaná chronickým progresívnym bronchopulmonálnym zápalovým ochorením, ktoré vedie k respiračnému zlyhaniu a/alebo malabsorpčným syndrómom v dôsledku pankreatickej insuficiencie.

Ochorenie je multiorgánové, okrem dýchacích ciest (sinusitída, bronchiektázie), pankreasu (pankreatická insuficiencia, porucha tolerancie glukózy, diabetes mellitus)  a potných žliaz (extrémne slaný pot, elektrolytová dysbalancia), môže byť postihnutá pečeň (cholestatická hepatopatia až multilobulárna cirhóza s portálnou hypertenziou a poruchou hemokoagulácie), črevo (v novorodeneckom veku býva častý mekóniový ileus, u dospelých distálny intestinálny obštrukčný syndróm) a reprodukčné orgány (mužská infertilita a narušená schopnosť koncepcie u žien

Zlatým štandardom diagnostiky CF je potný test, ktorý je indikovaný v prípade prítomnosti jedného alebo viacerých klinických prejavov ochorenia. Po opakovane pozitívnom potnom teste nasleduje genetické vyšetrenie. V súčasnosti je známych viac ako 1900 mutácií CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ) génu.

Na Slovensku je diagnostikovaných približne 300 CF pacientov. V priebehu uplynulých tridsiatich rokov sa priemerný vek ich prežívania zvýšil z pôvodných 15 na dnešných 45 rokov, pričom sa výrazne zlepšila kvalita ich života. Z epidemiologického hľadiska možno očakávať, že počet pacientov s cystickou fibrózou bude v blízkej budúcnosti každoročne narastať približne o 5-7%.

Príznaky CF

  • veľmi slaný pot „SLANÉ DETI“
  • trvalý kašeľ (hlavne pri telesnej námahe)
  • chronický zápal dýchacieho systému
  • časté zápaly pľúc a priedušiek
  • zápaly prínosových dutín
  • nosné polypy
  • paličkovité prsty
  • nízka telesná hmtnosť
  • ochorenie pankreasu
  • mekóniový ileus
  • prolaps rekta
  • zmeny chuti do jedla
  • ochorenie pečene
  • cukrovka
  • mužská neplodnosť
  • únava