Kontakt na stránku TU: http://HITCF.org

KALYDECO je určený na mutáciu G551D a niekoľko ďalších mutácií III. triedy – G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S125N, G1349D, R117H. Ide prevažne o tzv. keltské mutácie, ktoré sa v SR vyskytujú veľmi zriedkavo.

ORKAMBI bol v roku 2016 schválený agentúrou EMA pre pacientov s dvoma mutáciami F508del/F508del, ktorá patrí medzi mutácie II. Triedy,  a ktorí majú viac ako 12 rokov.

SYMKEVI bol v roku 2018, 1.11., schválený agentúrou EMA pre pacientov s dvoma mutáciami F508del/F508del, a ktorí majú viac ako 12 rokov a tiež pre CF pacientov, ktorí majú 1 mutáciu  F508del a majú ako 2. mutáciu niektorú z tychto: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G, and 3849+10kbC→T

HIT – CYSTIC FIBROSIS

Je projekt, ktorý získal grant z Programu EU Horizon 2020 na výskum a inovácie s číslom No 755021 v sume 6.7 M€ na medzinárodnú spoluprácu vedcov, lekárov, pharma spoločností a pacientov.

Cieľom projektu je vyvinúť “personalizovanú liečbu” pre CF pacientov s veľmi zriedkavým genetickým profilom v Európe. Títo pacienti s extrémne zriedkavými génovými mutáciami by sa pravdepodobne nikdy nedostali k možnej život-zachraňujúcej liečbe.

Po preukázaní tejto koncepcie sa táto metodológia môže rozšíriť na všetkých pacientov s CF ako aj s inými zriedkavými genetickými chorobami, takže HIT-CF bude mať vplyv na celú komunitu zriedkavých chorôb.Dospelí s CF so zriedkavým CF genotypom, ktorí sú zaradení do  ECFS Pacientskeho Registra (teda aj slovenskí) budú oslovení ich lekármi a pacientskymi organizáciami (združenými v CF Europe), aby sa zúčastnili na štúdiách v rámci tohto projektu.

V prvom rade im budú odobraté kmeňové bunky z črevnej sliznice a tie sa budú rozmnožovať do tzv. „mini guts“ (nazývaných aj organoidy) v laboratóriách v Holandsku (Uttrecht), v Belgicku (Leuven) a v Portugalsku (Lisboa) v rámci nadácie Hubrecht Organoid  Technology. 

K tomu, aby bol CF pacient indikovaný na akúkoľvek z nových terapií, je potrebné, aby mal vo výsledku genetického vyšetrenia presne určené obe mutácie génu CF. Už druhý rok je možné dať si dorobiť toto genetické vyšetrenie vo FN Motol v Prahe vďaka grantu od firmy Vertex.

 V Európe neustále prebieha diskusia o finančnej náročnosti kauzálnej liečby CF a jej rôznej dostupnosti pre CF pacientov v rôznych krajinách EU a non-EU. Veľkú úlohu v tomto procese zohrávajú jednak kvalitne pripravené epidemiologické dáta o pacientoch – register, ako aj aktivita a profesionalita pacientskych organizácií pre CF a nevyhnutná spolupráca s odborníkmi, lekármi CF Centier. V rámci CF Europe sa vytvorila pracovná skupina  „Access to Therapy“, ktorá sa aktívne zaoberá dostupnosťou nových terapií pre CF pacientov v krajinách EÚ. Predsedkyňa CF Asociácie je členkou tejto pracovnej skupiny.

Dňa 11. októbra sa zástupcovia firmy Vertex stretli v Bratislave so zástupcami 2 slovenských pacientskych organizácií, ako aj so samotnými pacientami a ich rodičmi. Spoločne sme hľadali odpovede a riešenie situácie súvisiacej s nedostupnosťou nových  liekov – korektorov a potenciátorov pre CF pacientov na Slovensku.