Rozšírenie dostupnosti inovatívnej liečby pre CF pacientov od roku 2026

Dňa 26. augusta 2025 minister zdravotníctva, MUDr. Kamil Šaško informoval, že Ministerstvo zdravotníctva SR podpísalo zmluvu s držiteľom registrácie inovatívnych liekov na cystickú fibrózu. V závislosti od výsledku kategorizačnej komisie, ktorá bude zasadať v októbri 2025, by tak od januára roku 2026 mohla byť inovatívna liečba preplácaná z verejného zdravotného poistenia pre širšiu skupinu pacientov, ktorí majú aspoň jednu genetickú mutáciu F508del a to už od 2. roku života. Práve kategorizačná komisia je poradným orgánom ministra, ktorý následne odporúčaniu komisie vyhovie alebo nevyhovie. Až tento krok bude znamenať, že liečba bude naozaj dostupná. Na druhej strane, ak by k dohode o novej cene lieku nedošlo, kategorizačná komisia by o lieku nemohla hlasovať.

Slovensko je doposiaľ poslednou krajinou EÚ, kde je efektívna liečba trojkombináciou modulátorov CFTR génu – liekom Kaftrio/Kalydeco pre deti od 2 do 12 rokov a pre mnohé zriedkavé indikované mutácie CF génu nedostupná. Tieto inovatívne lieky by sa tým sprístupnili slovenským CF pacientom už od 2. roku života aspoň s jednou genetickou mutáciou F508del. Nedostupnou by naďalej zostala pre cca 40 CF pacientov z dôvodu veľmi zriedkavých mutácií.

CF je veľmi rôznorodé ochorenie aj z pohľadu príčiny a pacienti sa môžu líšiť rôznymi mutáciami. Na základe posledných hodnotení Európskej liekovej agentúry (EMA) vo februári 2025, by malo byť vďaka lieku Kaftrio/Kalydeco liečiteľných 9 z 10 pacientov s cystickou fibrózou. Na Slovensku ešte nie sme tak ďaleko, z 330 registrovaných CF pacientov má v súčasnosti prístup ku liečbe len 132.

Treba zdôrazniť, že táto liečba je na Slovensku dostupná aj doposiaľ, avšak nie pre detských pacientov od 0 – 12 rokov a nie pre všetky CF mutácie, vhodné na túto liečbu. Práve táto zmena má umožniť liečbu cystickej fibrózy skôr, a to už od veku 2 rokov.  Podobne ako mnohé ďalšie zriedkavé ochorenia genetického pôvodu, aj cystická fibróza je veľmi rôznorodé ochorenie a pacienti sa líšia podľa typu mutácie, ktorá sa u nich vyskytuje. Ak sa podarí dotiahnuť veci do konca, tak sa spektrum pacientov s cystickou fibrózou, ktorí sa budú môcť liečiť rozšíri aj o niektoré zriedkavejšie mutácie, ktoré sa doposiaľ neliečili alebo sa liečili na tzv. výnimku, a teda pacienti si na liečbu musia doplácať až 30% z ceny lieku (čo je ročne takmer 50 000 EUR).

Európska lieková agentúra schválila liek Kaftrio/Kalydco, tento inovatívny liek pre CF zo skupiny korektorov/modulátorov CFTR ešte v roku 2020 (viď. Tabuľka 1 Prehľad inovatívnych liekov „orphan drugs“ schválených v EÚ). Liek je indikovaný na liečbu pacientov s mutáciou v proteíne transmembránového regulátora vodivosti u cystickej fibrózy (CFTR) predstavujúceho chloridový kanál. Najčastejšie sa vyskytujúca mutácia je F508del. Liek obsahuje trojkombináciu liečiv elexacaftor (korektor), tezacaftor (korektor) a ivacaftor (potenciátor). Užíva sa v kombinácii s ivakaftorom (150 mg).

Tabuľka 1 Prehľad inovatívnych liekov „orphan drugs“ schválených v EÚ

Kombinácia liečiv	Názov od spol. Vertex	Schválená v EÚ v roku	Klinické prínosy
Elexacaftor/Tezacaftor/ Ivacaftor	TRIKAFTA® (US) KAFTRIO® (EÚ)	2020	Výrazné zlepšenie funkcie dýchacích ciest (napr. FEV₁), pokles potných chloridov, lepšie nutričné parametre
Ivacaftor/Tezacaftor	SYMDEKO® (US) SYMKEVI® (EÚ)	2018	Má lepší bezpečnostný profil oproti staršej kombinácii lumacaftor/ivacaftor (liek Orkambi) a rozšírila možnosti liečby pre pacientov aj bez dvoch mutácií F508del
Vanzacaftor/Tezacaftor/ Deutivacaftor	ALYFTREK® (US)	2025	Nová trojkombinácia, jednolieková forma, vhodná pre 6+ rokov s najmenej jednou mutáciou F508del alebo inou reagujúcou mutáciou CFTR.

Spoločnosť Vertex zverejnila v roku 2024 na North American Cystic Fibrosis Conference nové údaje z dlhodobých štúdií u pacientov vo veku 2 až 11 rokov, ktoré potvrdili naďalej trvalé prínosy rovnako ako u pacientov 12+:

– Včasná liečba liečivým prípravkom KAFTRIO® je spojená s trvalým zlepšením pľúcnych funkcií a poklesu chloridov v pote.
– U malých detí by liečivý prípravok KAFTRIO® v priebehu času mohol viesť tiež ku zlepšeniu exokrinnej funkcie pankreasu.

 Lieky v tejto skupine sú prvými, ktorých mechanizmus účinku je zacielený na podstatu ochorenia na rozdiel od inej liečby určenej len na symptómy ochorenia. Ide o základnú príčinnú liečbu, ktorá dokázateľne spomaľuje progresiu ochorenia a môže zachrániť život pacientov. Zvýšenie funkčnosti CFTR proteínu predstavuje nádej pre pacientov s cystickou fibrózou na lepšiu kvalitu života a dlhšie prežívanie.

Na akom princípe funguje spomenutá nová inovatívna liečba?

Sliznice v ľudskom tele (tráviacej, dýchacej, rozmnožovacej sústave) sú za normálnych okolností vlhké vďaka bielkovine, ktorá zabezpečuje transport chloridových a sodných iónov. U pacientov s cystickou fibrózou však táto bielkovina chýba a sliznice sú pokryté patologickým hustým lepkavým hlienom, ktorý obmedzuje ich funkcie a zároveň je živnou pôdou pre baktérie, vírusy a iné mikroorganizmy. Táto liečba zabezpečí, aby spomínaná bielkovina bola funkčná.

Liečba liekom Kaftrio/Kalydeco bráni chorobe, aby sa rozvíjala a postupne poškodzovala jednotlivé orgány, výrazne spomaľuje postup choroby, avšak už nedokáže opraviť, to čo je poškodené, a umožňuje dožiť sa takého veku, ako keby toto ochorenie ani nemali. Výrazne mení každodennú kvalitu života detí a mladých ľudí s CF a ich rodín, a preto je potrebné s touto liečbou začať čím skôr.

Pre pacientov, ich rodiny, opatrovateľov ale aj lekárov, ktorí sa o týchto pacientov starajú, či všetkých ostatných, ktorým profesne alebo súkromne do života vstúpila CF je to dobrý signál, svetielko nádeje, že liečba je na dosah.

V tejto súvislosti je nevyhnutné poukázať na postup preplácania inovatívnych liekov pre pacientov – „liekov na výnimku“. Liekovú politiku SR riadi Ministerstvo zdravotníctva SR v zmysle platnej legislatívy (zákon č. 363/2011 Z. z.). Súčasťou liekovej politiky je aj proces kategorizácie liekov, v ktorom je MZ SR zodpovednou inštitúciou. Pre schvaľovanie liekov na výnimku sa ombudsman Róbert Dobrovodský obrátil v máji 2025 na Ústavný súd, podľa ktorého je právna úprava postupu zdravotných poisťovní ľudskoprávne a ústavnoprávne neudržateľná. V podaní uviedol, že zákon č. 363/2011 Z. z. v súčasnosti nedostatočne reguluje podmienky úhrady lieku a navrhol zmenu legislatívy, a zároveň ďalším problémom je výdavkový strop, ktorý zdravotným poisťovniam určuje sumu, ktorú môžu minúť na výnimkové lieky podľa svojich interných predpisov.

Najvyšší kontrolný úrad SR ako nezávislý kontrolný orgán poukázal už v roku 2021 na neoptimálne nastavenie systému posudzovania liekov v SR. V júli 2021 zverejnil analytický komentár zameraný na riziká procesu posudzovania liekov. Na základe svojich zistení NKÚ SR formuloval pre Ministerstvo zdravotníctva SR odporúčanie, aby uskutočnilo revíziu legislatívy štátnej liekovej politiky – úprava platnej legislatívy so zohľadnením efektívnosti, transparentnosti (zverejňovať posudky s menami hodnotiteľov), predvídateľnosti a finančnej udržateľnosti celkového procesu. V tomto roku 2025 podľa svojho plánu kontrolnej činnosti plánuje znovu kontrolu Systému kategorizácie liekov v podmienkach SR na Ministerstvo zdravotníctva SR, čo nasvedčuje skutočnosti, že ministerstvo má v tejto oblasti významné nedostatky – rezervy na zlepšovanie.